Appelée également PCU ou PKU, la phénylcétonurie est une maladie génétique dépistée dans les tous premiers jours de vie du nourrisson. Si elle n’est pas mortelle, elle implique la mise en place d’un régime alimentaire strict afin d’éviter l’accumulation dans l’organisme d’un acide aminé, la phénylalanine, toxique pour le cerveau et le système nerveux.
La prévalence de la maladie varie selon les ethnies, passant, par exemple de 8 au Japon à 385 en Turquie cas par million d’habitants. En Suisse Romande, en 2019, vingt-trois patients adultes étaient suivis par le service du CHUV ou l’Hôpital de Genève.
Définition de la maladie
phénylcétone + -urie
(décomposition de la phénylalanine) + (urine)
Le surplus de phénylalanine présent dans l’organisme est évacué par le système rénal et donc retrouvé dans les urines du patient sous forme de phénylcétones, d’où le nom de la maladie.
La phénylcétonurie est la plus commune des anomalies innées du métabolisme. Les personnes atteintes de PCU ont une enzyme hépatite déficiente, la phénylalanine hydroxylase (PAH), ce qui implique que leur métabolisme ne synthétise pas, un des huit acides aminés essentiels à l’être humain, la phénylalanine (Phé). Cette dernière, n’étant pas métabolisée, va s’accumuler dans le sang et provoquer des troubles neurologiques et cognitifs d’où l’importance de traiter au plus vite la maladie.
A l’instar de tous les acides aminés essentiels, la phénylalanine est apportée uniquement par l’alimentation ; il faut donc diminuer drastiquement voire supprimer l’apport de presque toutes les protéines qu’elles soient animales ou végétales. Devront être également évités tous les médicaments contenant de l’aspartame puisque ce dernier est métabolisé en phénylalanine par l’organisme.
Chez une personne saine, la phénylalanine est synthétisée en tyrosine, un autre acide aminé, nécessaire à la production de l’adrénaline, la noradrénaline et la dopamine ; trois neurotransmetteurs impliqués dans l’apprentissage, l’attention, la concentration, les émotions, la motivation, les troubles de l’humeur.
En excès, la phénylalanine peut provoquer :
- des crises d’épilepsie
- des troubles de croissance
- une difficulté de concentration
- un retard mental, une diminution du QI
- des troubles d’apprentissage
- des troubles de la mémoire
- un déficit de la fonction exécutive
L’excès de phénylalanine ou hyperphénylalaninémie (HPA) est exprimée, selon les laboratoires, en milligrammes par décilitre de sang (mg/dl) ou en micromoles par litres de sang (μmol/L) sachant que 1 mg/dl = 60 μmol/L.
La maladie se décline sous trois formes selon l’importance de l’excès de phénylalanine :
Si la maladie est incurable, la réflexologie peut être d’une grande aide pour soulager la ou le client(e) des effets secondaires notamment en lien avec le système nerveux.
Ma cliente, âgée de 35 ans, présente la forme atypique de la maladie. Selon qu’elle suive son régime de manière drastique ou se laisse aller à quelques écarts, elle souffre de fatigue, de manque de concentration, d’irritabilité, de nervosité, d’un état de déprime élevé voire a des idées de suicide.
Suite à une première séance durant laquelle j’ai procédé à l’anamnèse et
fait connaissance avec ses pieds, j’ai défini un plan principal de travail qui a été adapté à chaque séance selon l’état du jour ou les attentes de la cliente :
| Zones | Remarques |
|---|---|
| le diaphragme | le moteur principal de la respiration, ce muscle est très souvent contracté |
| le plexus solaire | le cœur de nos émotions |
| la colonne vertébrale | via la moelle épinière, les 31 nerfs rachidiens innervent les différents organes |
| l’hypophyse | LA glande maîtresse dont les sécrétions hormonales jouent un rôle primordial dans tout l’organisme |
| l’hypothalamus | la liaison entre les systèmes endocriniens et nerveux, a un rôle important pour l’homéostasie, il régule les sensations faim/satiété, le cycle éveil/sommeil, les émotions |
| les cinq zones de tête, les zones du cerveau et diencéphale | contre la dépression, la fatigue, l’irritabilité, pour les fonctions cognitives et le réglage du système nerveux |
| les surrénales | contre la fatigue et le stress |
| la thyroïde | qui régularise le métabolisme, pour les troubles de l’humeur, l’apathie mentale |
| zones de l’estomac et pancréas | qui étaient plus pu moins sensibles selon ce qu’elle avait mangé au préalable comme par exemple un croissant |
Pour la détente et le lâcher-prise, les soins ont été débutés par un travail sur différentes zones au niveau de la tête et du visage.
A deux reprises, nous avons réalisé un bilan :
après la cinquième séance :
- les zones digestives sont devenues de plus en plus souples et moins douloureuses pour la cliente
- ses difficultés à l’endormissement et réveils nocturnes ont été réduits
- ses tentations de grignotage compulsives voire obsessionnelles ont diminué de manière considérable
après la dixième séance :
- plus de sérénité
- toujours moins d’obsessions quant aux fringales
- se sent plus forte et plus d’attaque
- a arrêté son traitement antidépressif
En neuf semaines, le bilan sanguin a démontré une réduction de 112 μmol/L de phénylalanine.
Retour final de la cliente
Suite à une pause de trois semaines durant lesquelles aucune séance de réflexologie a été effectuée, la cliente a remarqué que les troubles alimentaires et du sommeil sont réapparus dans son quotidien, qu’elle était à nouveau plus nerveuse avec des difficultés de concentration et une perte d’énergie. Ces éléments lui ont permis de se conforter dans le fait que la réflexologie lui était bénéfique.
